全文檢索
#第一孕期唐氏症篩檢，是在懷孕第11至13+6週，結合第一孕期胎兒頸部透明帶超音波檢查、母血妊娠性血漿蛋白A(PAPP-A)與游離性人類絨毛膜性腺激素(free β-hCG)檢驗，結合孕婦年齡，經過電腦程式計算孕婦懷有唐氏症胎兒的可能機率。
#頸部透明帶，是指胎兒頸部後方組織與皮膚之間的空隙，超音波掃描時會呈現透明帶狀，唐氏症或其他染色體異常的胎兒可能會出現頸部透明帶增厚的表現。另外除了唐氏症之外、心臟結構異常的胎兒也會頸部透明帶增厚，所以第一孕期唐氏症篩檢時就算報告唐氏症風險低，如果有頸部透明帶增厚也建議後續做胎兒心臟結構(超音波)的追蹤。
第一孕期的超音波除了頸部透明帶，也可以透過檢查胎兒的鼻骨、膀胱、是否有心臟瓣膜逆流等等來輔助唐氏症的篩檢。
第一孕期唐氏症篩檢主要檢測什麼疾病?
唐氏症(Trisomy 21)
愛德華氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)
第二孕期唐氏症篩檢，是在懷孕第15至20週抽取孕婦血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、游離性人類絨毛膜性腺激素(free β-hCG)、非結合型雌三醇(uE3)及抑制素A(InhibinA)的濃度，估算此胎懷到唐氏症胎兒的可能機率。
第二孕期唐氏症篩檢主要檢測什麼疾病
唐氏症(Trisomy 21)
愛德華氏症(Trisomy 18)
胎兒神經管缺損