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羊膜穿刺檢查是在超音波的導引下，以細針穿過孕婦肚皮至羊膜腔抽取少量羊水(約20 ~ 30 ml)的過程。
✧羊膜穿刺的目的及重要性?
羊水抽取後將送往實驗室進行測試，由於羊水中含有胎兒的細胞，在培養細胞二至三週後可以診斷胎兒是否有染色體異常相關疾病。
胎兒染色體異常疾病中，最常見的是唐氏症，病人會合併有智能障礙、先天性心臟病等問題。因為年紀越大的產婦懷有唐氏症胎兒的風險較高，所以衛福部目前的政策建議 #滿34歲以上的孕婦 做羊膜穿刺，抽取羊水來進行胎兒染色體分析。
✧哪些孕婦需要做羊膜穿刺檢查呢?
1. 產婦年齡34歲以上者
2. 此次懷孕母血唐氏症篩檢發現有異常結果
3. 此次懷孕發現異常胎兒超音波影像
4. 曾懷孕有過染色體異常胎兒者
5. 曾懷孕有過先天缺陷兒者
6. 夫婦之一染色體異常者
7. 本胎懷孕胎兒可能有遺傳疾病，而必須利用胎兒細胞作遺傳檢查
8. 有異常家族病史(如已知異常核型或智能遲緩)
9. 此次懷孕有生育先天缺陷兒之可能(如海洋性貧血、脊髓肌肉萎縮症SMA、X染色體脆折症FXS)
✧羊膜穿刺檢查應該在何時進行呢?
過早進行羊膜穿刺，細胞培養失敗率更高，也與更高的胎兒流產率和併發症率相關；而太晚進行羊膜穿刺若結果異常時會影響中止懷孕的計畫，所以羊膜穿刺最佳的檢查時機為懷孕 16 ~ 20 週時。
✧羊膜穿刺術後的注意事項?
術後可能會出現輕微的痙攣、少量陰道出血或從陰道流出少量羊水，這些情況通常很快能夠緩解，術後也能恢復正常活動。
然而，如果出現以下情況，應該立即回診：
1.持續從陰道流出液體或出血
2.下腹嚴重疼痛
3.發燒（體溫高於38°C）
✧羊膜穿刺的風險為何?
儘管很少見，但羊膜穿刺檢查仍存有一些風險，可能的併發症包括早期破水、胎兒受傷、胎兒感染等。而因羊膜穿刺檢查造成流產或死產的機率非常小，統計上因羊膜穿刺造成的流產風險低於千分之一至三。
✧其他注意事項
1.先天胎兒異常的成因很多，染色體異常只是其中的一部份。因而染色體正常並不保證胎兒一定正常，目前仍有很多疾病無法以羊膜穿刺術來做產前診斷。
2.羊水細胞培養成功率極高，但仍不是百分之百，在少數情況下，液體中可能不含足夠的細胞，因此無法得到染色體分析時，有可能需要再穿刺一次。